Güncelleme Tarihi: 26 Kasım 2020
ALS Nedir?
Açılımı amyotrofik lateral skleroz olan ALS, çiğneme, yürüme ve konuşma gibi kas hareketini kontrol etmekten sorumlu sinir hücrelerinin etkilendiği nadir nörolojik bir hastalıktır. Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen bu rahatsızlık, ilerleyici (dejeneratif) bir özellik gösterir ve yaygın olarak beyinden başlayarak beyin sapı veya omuriliği takip eder, kollar, bacaklar, göğüs, boğaz ve çenedeki hareketleri kısıtlar.
Zaman içinde semptomların kötüleşmesine neden olan ALS, kasların zayıflamasına sebebiyet vererek, yürüme, konuşma, nefes alma ve yemek yeme faaliyetlerine olumsuz şekilde etki eder. Bununla beraber, kişinin duyusal ve zihinsel yetileri herhangi bir şekilde zarar görmez; motor nöronlar durumdan etkilenirken, duyu nöronları (işitme, görme, dokunma, koku alma ve tat almayı sağlayan sinir hücreleri) sağlıklı kalmaya devam eder. Ek olarak, mesane ve bağırsak fonksiyonlarını düzenleyen kaslar ile ve göz hareketlerinden sorumlu olan ekstraoküler kaslar hastalığın en ileri evresinde dahi hasta tarafından kontrol edilebilir.
ALS genel olarak üst veya alt motor nöronları etkilemesi ile iki türe ayrılır. Üst motor nöronlar, beyindeki sinirlerden oluşurken, alt motor nöronlar omurilik ve beyin sapında bulunur. Hangi tür nöronları etkiliyor olursa olsun, amyotrofik lateral skleroz sinirlerin hasar görmesine ve sonuçta ölmesine neden olur. Hastalık ilerledikçe daha fazla sayıda nöron tahrip olur.
ALS’nin Sebepleri Nelerdir?
ALS’nin nedeni tam anlamı ile bulunabilmiş değildir, fakat bu hastalığa neden olanın çok sayıda farklı faktör olduğu düşünülmektedir. Motor nöronların ölümüne sebep olan bu faktörler, genetik ve çevresel unsurlar tarafından tetiklenebilir. Örneğin tütün mamullerinin kullanımının ALS riskini ciddi bir biçimde artırdığı bilinmektedir.
Amyotrofik lateral skleroz hastalığına sebep olan faktörler şöyle sıralanabilir:
- Kalıtsal unsurlar & ailede ALS öyküsünün bulunması,
- Gen mutasyonları,
- Orta ve şiddetli travmatik beyin hasarı,
- Ağır metallere maruz kalma,
- Mitokondriyal disfonksiyon,
- Doğumsal metabolizma bozuklukları,
- Serbest radikal sorunları,
- Sitoskeletal protein kusurları,
- Programlanmış hücre ölümü,
- Bağışıklıkla ilişkili sorunlar,
- Hücrelerin enerjisinin üretildiği mitokondri ile ilgili problemler,
- Viral enfeksiyonlar.
ALS Belirtileri Nelerdir?
ALS’ye ilişkin belirtiler hastaya göre değişkenlik gösterebilir ve semptomların ilerleme hızı da herkeste aynı değildir. Bazı durumlarda ise ciddi bir biçimde ortaya çıkmadığı için, belirtiler gözden kaçabilir. Bununla beraber, kas güçsüzlüğü ve kasların kontrolünü kaybetme belirtileri tüm hastalarda ortak olarak gözlemlenebilir.
Amyotrofik lateral skleroz hastalığının yaygın belirtileri şöyledir:
- El, kol veya bacak kaslarında ileri derece güçsüzlük,
- Kas güçsüzlüğünden kaynaklanan nosiseptif ağrı (boyun ağrısı, sırt ağrısı, omuz ağrısı vb.,)
- Kaslarda seğirme ve kramp,
- Kaslarda sertleşme,
- Kol ve bacakların istemsiz olarak hareket etmesi (kas spazmları),
- Konuşma, nefes alma ve yutmada güçlük,
- Ani kilo kaybı,
- Yavaş veya geveleyerek konuşma.
Bunların yanı sıra, son dönemde yapılan araştırmalara göre ALS hastalığı bulunan kişilerin yaklaşık %40’ında bilişsel veya davranışsal bozukluk da görülmektedir. Bu türden bir bozukluk, tekrarlayan ifadeler & jestler, ilgisizlik ve inhibisyon kaybı gibi semptomlar ile karakterize olur.
Ayrıca, pek çok kişinin ALS’ye ilişkin bir şikayet ile sağlık merkezlerine başvurmasının ilk sebebi, günlük hayatın içinde basit birtakım aktiviteleri (düğme iliklemek, anahtarla kilit açmak vb.,) yaparken zorlanmalarıdır. Bununla beraber, ilk aşamada hastalığın etkisi bir uzuv üzerinde görülebilir. Bu durumda, yürürken tökezlemek veya hareket halindeyken dengesizlik yaşamak kaçınılmazdır.
ALS Teşhisi & Tedavisi
Günümüzde, tek bir test ile, birçok nörolojik hastalığa benzer semptomlarla karakterize olan ALS’nin teşhisinin konulması mümkün değildir. Tanı, doktorun yapacağı ayrıntılı muayene ve bu muayeneyi destekleyecek bir dizi test neticesinde konabilir. İlk aşamada, kişinin tıbbi geçmişi incelenir ve kas güçsüzlüğü gibi belirtilerin ne durumda olduğu anlaşılmaya çalışılır. Bu süreçte düzenli aralıklarla nörolojik muayeneye ihtiyaç duyulabilir.
Bu muayeneler esnasında yaygın olarak aşağıdaki testler ve prosedürler uygulanır:
- Elektrodiagnostik testler (elektro-tiyografi – EMG ve sinir iletim hızı testi – NCV)
- Kan ve idrar testleri (paratiroid hormon testi, yüksek çözünürlüklü serum protein elektroforezi ve tiroit testi),
- Omurilikten sıvı alma (lomber ponksiyon),
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI),
- BT Taraması (servikal omurganın incelenmesi için),
- Kas ve sinir biyopsisi.
Teşhisin konulmasının akabinde tedavi sürecine geçilir. ALS’yi tamamen ortadan kaldıran ve etkileri tersine çeviren bir tedavi olmamakla beraber, günümüzde uygulanan tedavilerin ana amacı yaşam kalitesini iyileştirmektir; semptomların etkisi azaltılır, destekleyici bakım seçenekleri değerlendirilir.
Amyotrofik lateral skleroz ilk aşamada riluzole ve edaravone içeren reçeteli ilaçlar ile kontrol altına alınmaya çalışılır. Bu ilaçlar ALS’nin ilerlemesini ciddi oranda yavaşlatır ve kişilerin günlük yaşam içinde gerçekleştirdikleri faaliyetler bakımından bağımsızlıklarını korumalarına yardımcı olur. Yapılan araştırmalar, bu medikal takviyelerin yorgunluğu ve ağrıyı azaltmaya, kas kramplarını hafifletmeye ve aşırı tükürük ve balgamı azaltarak çiğneme faaliyetlerini düzene sokmaya yardımcı olduğunu ortaya koymuştur.
Hastalığın daha ileriki aşamalarında ise, çeşitli terapiler ve medikal ürünler & cihazlar ile kasların kontrolü sağlanmaya çalışır. Fiziksel aktiviteleri içeren tedaviler, hareketi kolaylaştırmak amacıyla atel desteği, özelleştirilmiş yürüme araçları bunlardan bazılarıdır.