SMA Hastalığı Nedir? | Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi

• SMA Hastalığı Nedir?
• SMA Hastalığının Belirtileri
• SMA Hastalığının Nedenleri
• SMA Hastalığının Teşhisi & Tedavisi

SMA Hastalığı Nedir?

Açılımı, “spinal musküler atrofi” olan SMA, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin bozulması ertesinde beynin kas hareketlerini kontrol altına alamaması ile sonuçlanan ciddi bir rahatsızlıktır. Yaygın olarak yenidoğanları ve çocukları etkileyen bu rahatsızlıkta beyin, hareketi sağlayan nöronlara mesajlar iletmeyi durdurur. Bu durumda, hastanın kasları zayıflar; baş hareketlerinin kontrolünü sağlayamaz, yardım almadan yürümekte ve oturmakta zorlanmaya başlar.

İlerleyen vakalarda ise çene kaslarını kullanamayan hasta, yutma ve nefes alma gibi yaşamsal faaliyetleri yerine getirirken de zorlanır. Tüm bunlar yaşanırken, zihinsel süreçler sekteye uğramaz; motor nöron kaybına sebep olan bu hastalığın zekâ üzerinde herhangi bir olumsuz etkisi bulunmamaktadır.

Bununla beraber, SMA hastası her birey farklı belirtiler gösterip, hastalığın seyri ile alakalı farklı deneyimler yaşayabilir.

Spinal musküler atrofinin türleri ise şöyledir:

Tip 0: Semptomları doğumdan önce belirginleşir ve oldukça nadirdir.

Tip 1: 6 aylıktan küçük bebeklerde gelişir ve çok şiddetlidir.

Tip 2: 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür ve etkileri tip 1’den daha hafiftir.

Tip 3: Bebeklerde 18. aydan sonra gelişir ve etkileri en az olan tiptir.

Tip 4: Bebek ve çocuklardan ziyade yetişkinleri etkiler ve genellikle sadece hafif sorunlara neden olur.

SMA Hastalığının Nedenleri

İlerleyici kas kaybına neden olan SMA, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan proteinin gen mutasyonu sebebiyle değişimi sonucunda ortaya çıkar. Vücutta proteinin üretilememesi sebebiyle kasları kontrol eden nöronlar üreyemez. Bu durumda, beyin ile iskelet kasları arasındaki sinyalleşme sağlanamaz.

Bununla beraber, hastalık kalıtsal özellik gösterir; bu da, SMA hastalığı olan kişinin ebeveynlerinin hastalığa ilişkin gen taşıdıkları anlamına gelir. Yalnızca bir ebeynden hatalı gen aldığı durumda ise kişi hastalığın taşıyıcısı olur.

SMA Hastalığının Belirtileri

Başlangıç ​​yaşına bağlı olarak semptomların şiddeti değişiklik gösterse de, SMA hastalığına ilişkin yaygın belirtiler şöyledir:

• Emme ve yutma güçlüğü,
• İstemli kaslarda zayıflık,
• Başın kontrol edilememesi (daha çok bebeklerde),
• Skolyoz ve eklem kontraktürleri,
• Kendi başına oturmakta veya ayakta durmakta güçlük (daha çok bebeklerde),
• Kaslarda seğirme ve titreme,
• Genel kas zayıflığı,
• Düşme eğilimi,
• Solunum kaslarının çalışmaması sebebiyle boğazda balgam birikmesi,
• Karın kaslarının kullanımı sebebiyle çan şeklinde gövde,
• Nefes alırken göğüs duvarının düzleşmesi,
• Dilin fasikülasyonları (seğirmesi).

Yukarıda belirtmiş olduğumuz gibi, SMA bebeklik döneminde net bir şekilde tanılanabildiğinden, hamilelik döneminde dahi fark edilebilir. Fetal hareketlerin azalması veya hiç olmaması hastalığın belirtilerinden kabul edilir. Bu aşamada annenin kontrollerini özenli bir biçimde takip etmesi ve ailede SMA öyküsü bulunması durumunda bir tıbbı genetik uzmanı ile görüşmesi önemlidir.

SMA Hastalığının Teşhisi & Tedavisi

Spinal musküler atrofi yaygın olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Teşhisin bu dönemde yapılması oldukça önemlidir, öyle ki SMA, geçmişte bebek ölümlerinin en önemli genetik nedenlerinden biri olarak bilinmekteydi. Erken dönemde teşhisi yaygın olsa da, bu hastalık yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir.

Tanı için kullanılan testler ise şöyledir:

• Kan tahlili şeklinde gerçekleştirilen genetik testler (protein üretimini sağlayan genlerin durumu incelenir, sonuç %95 oranında güvenilirdir),
• Elektromiyogram (EMG) gibi sinir testleri (sinirlerin kaslara mesaj gönderip göndermediği belirlenir),
• CT Taraması (kas dokusunun ayrıntılı bir şekilde görüntülenmesi sağlanır),
• MRI,
• Kas dokusu biyopsisi.

Bunların haricinde, hastalığı ilk dönemde tanılayabilmek adına yenidoğan taraması da yapılabilir. Bu, erken teşhisin oldukça önemli olduğu böyle bir hastalık için oldukça önemlidir. Bu sebeple, Almanya, Hollanda, İtalya, Japonya, Tayvan ve ABD gibi pek çok ülkede yenidoğan SMA taraması zorunludur.

Spinal musküler atrofinin tedavisi ise, hastalığın ne derece etkili olduğuna ve türüne göre değişiklik gösterir. Hastalığın en şiddetli olduğu durumda, kas zayıflığını ortadan kaldırmak adına acil müdahale gerçekleştirilebilir. Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan tipte bir SMA ile karşı karşıya kalındığı durumda ise geleceğe yönelik olarak, hayatı kolaylaştıracak tedbirler alınması yeterli olacaktır.

Yaygın tedavi yöntemlerinden biri ilaçlardır. İçeriğinde nusinersen, risdiplam ve asemnogene abeparvovec gibi maddelerin bulunduğu ilaçlar, gen tedavisini sağlar. Genellikle çocuklarda ve bebeklerde kullanılan bu maddeler, motor fonksiyonları iyileştirirken, hayatta kalan motor nöron proteini miktarını artırır.

Hastalık sebebiyle solunum sistemi ciddi bir biçimde etkilenebildiğinden, solunumu sağlayacak çeşitli cihazların ve terapilerin kullanımı da tedavi sürecinde söz konusu olur. Salgıların harekete geçirilmesi ve boğaz ile akciğerde biriken balgamın temizlenmesi adına postüral drenajlı manuel veya mekanik göğüs fizyoterapisi gerçekleştirilir. Bununla beraber, mekanik öksürük yardım cihazı da solunum sisteminde bulunan ve hastalıktan etkilenen kasların çalışmasına yardımcı olur. Daha ciddi vakarda ise bir solunum cihazı olan non-invaziv ventilasyon (BiPAP) tedaviye dâhil edilebilir.

Daha önce de bahsetmiş olduğumuz gibi, boğazdaki kasların harekete geçmemesi sebebiyle SMA’lı hastalar yutma, emme, çiğneme gibi eylemlerde sorun yaşayabilir, bu da çeşitli beslenme sorunlarını ortaya çıkarır. Tedavi süresince, bir beslenme uzmanıyla çalışmak, yetersiz beslenme tehlikesini ortadan kaldırır. Çok daha şiddetli vakalarda ise beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.

Kasları ve eklemleri korumak ve güçlü kılmak adına fiziksel terapiye başvurmak bu süreçte oldukça önemlidir. Buna ek olarak, bacak destekleri ve yürüteç gibi mobilite araçları ile de hareket açısından bağımsızlık sağlanabilir.

Bununla beraber, spinal musküler atrofi sebebi ile omurgada eğrilik ve skolyoz gibi sorunlar gelişmiş ise, bunun için de bir uzmandan destek almak gerekir.