II. Düzey Ultrasonografi (Genetik Sonogram, Detaylı Ultrasonografi)

İnceleme gebeliğin 18-23 haftaları arasında yapılmaktadır. Kadın doğum doktorunun gerekli gördüğü bazı özel durumlar haricinde zorunlu değildir. Temel amaç bebeğe ait organ anomalilerinin önceden tanınarak doğum sırası ve sonrasında gereken önlemlerin alınmasını sağlamaktır. Kromozom anomalilerine ait majör ve minör bulguların aranması ve değerlendirilmesi diğer amaçlardan biridir. İkili test ile belirlenen risk, II. düzey ultrason sonrasında saptanan bulgular doğrultusunda yeniden hesaplanır. Bu gruptaki anomalilerin yaklaşık %80 kadarının tanısı konulabilmektedir. Bazı anomalilerin tanısının ancak ileri gebelik haftalarında koyulabileceği, bazılarının ise gebelik süresince görülmesinin mümkün olmadığı bilinmelidir. Detaylı ultrasonografi hiçbir kromozom hastalığında kesin tanı yöntemi değildir, ancak bu hastalıklara ait ultrason bulgularının varlığı ya da yokluğu kromozom hastalığı riskini arttırıp azaltabilmektedir.

Genetik geçişli binlerce hastalık tanımlanmış olmasına karşın, bunlardan sadece bir bölümünün doğum öncesi tanısı konulabilmiştir. Nadir durumlar dışında ultrasonografi incelemesi bu hastalıklarda tanı yöntemi değildir.

Detaylı ultrasonografi ile dudak, damak, göze ait lensler, burun kemiği ve burun delikleri, beyin, beyincik, ense kalınlığı, kavum septum pellucidum, ventriküller, mide, safra kesesi, böbrekler, idrar torbası, barsaklar, her iki kol ve bacağa ait kemikler, el ve ayaklar, kalp ile ilgili detaylı inceleme yapılabilmektedir. Fetusa ait ölçümler alınıp gelişimi değerlendirilirken, aynı zamanda rahim duvarına ait sorunlar, fetus sayısı, amniyon sıvısı miktarı, rahim ağzı uzunluğu, kordon, plasenta (eş) ve plasentanın rahim ağzına uzaklığı değerlendirilir. Doppler ultrasonografi analizleri yapılarak bebeğin kan akımları hakkında bilgi toplanabilir. Kadın doğum doktorları, ilerleyen gebelik haftalarında bebekte düşük doğum ağırlığı şüphesi olduğunda, rahim ve kordon damarlarıın değerlendirilmesi için Doppler ultrasonografi isteyebilmektedir.